तीरा कामत हिला झालेला 'स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी' आजार आहे तरी काय?

-मयांक भागवत

पाच महिन्यांची बेबी 'तीरा' मुंबईच्या SRCC रुग्णालयात उपचार घेतेय. तीरा, 'स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी' या गंभीर आजाराशी झुंज देतेय.

मदतीसाठी हजारो हात पुढे सरसावलेत. पण, हा आजार आहे काय? किती मुलांना हा आजार होतो? याचं कारण काय? असे अनेक प्रश्न सामान्यांच्या मनात आहेत.

तज्ज्ञांशी बोलून आम्ही सोप्या शब्दात या आजाराची माहिती जाणून घेण्याचा प्रयत्न केला.

तज्ज्ञांच्या मते, हा आजार जेनेटीक डिसिज म्हणजे, जनुकीय बदलांमुळे होणारा आजार आहे.

नाशिकच्या सह्याद्री रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. धनंजय डुबेरकर सांगतात, "शरीराचे स्नायू अत्यंत कमकूवत होतात. पहिल्यांदा हात, पाय आणि त्यानंतर फुफ्फुसांच्या स्नायूंची शक्ती कमी होते. रुग्ण रेस्पिरेटरी पॅरलेसिसमध्ये जातो."

तज्ज्ञांच्या मते हा आजार दिवसेंदिवस वाढत जाणारा आहे.

फोर्टिस-हिरानंदानी रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. पवन ओझा यांच्या माहितीनुसार, "या आजारात चेहरा आणि मानेच्या स्नायूंचं काम हळूहळू कमी होतं. गिळताना अडचण येण्याची शक्यता असते."

आजार होण्याचं कारण काय?

प्रत्येक व्यक्तीच्या शरीरात विविध प्रकारची जनुकं असतात. हे जीन प्रोटीन तयार करतात. शरीर सृदृढ ठेवण्यासाठी प्रोटीन विविध प्रकारची कार्य करत असतात.

डॉक्टरांच्या माहितीनुसार, शरीरातील स्नायू आणि मज्जातंतूंना जिवंत रहाण्यासाठी 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' (MSN) या प्रोटीनची गरज असते. MSN-1 या जनुकातून हे प्रोटीन तयार होतं.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी मध्ये शरीरात हे प्रोटीन योग्य प्रमाणात तयार होत नाही किंवा कमी प्रमाणात होतं.

मुंबईच्या कोकिलाबेन अंबानी रुग्णालयाच्या लहान मुलांच्या मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. प्रज्ञा गाडगीळ म्हणातात, "मणक्याचं कार्य योग्य पद्धतीने सुरू रहाण्यासाठी 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीनची गरज असते. मेंदूकडून शरीराला इलेक्ट्रीक सिग्नल पाठवण्यासाठी हे प्रोटीन अत्यंत महत्त्वाचं आहे."

"शरीरात 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीन कमी प्रमाणात किंवा सदोष असेल तर स्नायूंवर याचा परिणाम होतो. परिणामी स्नायू कमकूवत होतात" असं डॉ. प्रज्ञा गाडगीळ पुढे सांगतात.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफीने ग्रस्त 95 टक्के रुग्णांमध्ये हे प्रोटीन कमी प्रमाणात असतं. काही रुग्णांच्या शरीरात जनुकीय बदल होतात (Mutation) किंवा हे जनुक नसल्याने प्रोटीन तयार होत नाही.

डॉ. प्रज्ञा पुढे सांगतात, मणका शरीराच्या सांगाड्याला (Skeletal system) नियंत्रित करतो. या जंक्शन बॉक्सने योग्य पद्धतीने काम केलं नाही. तर, हळूहळू स्नायू काम करणं बंद करतात आणि निकामी होतात.

आजाराचे प्रकार कोणते?

तज्ज्ञांच्या सांगण्यानुसार, शरीरातील 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीन जितकं कमी तेवढा आजार गंभीर असतो. जनुकीय बदलांच्या परिणामांनुसार याचा टाईप ठरवला जातो.

डॉ. धनंजय डुबेरकर सांगतात, या आजाराचे चार टाईप आहेत.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी Type-1: नवजात मुलांमध्ये जास्त आढळून येतो.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी Type-2: लहान मुलामध्ये जन्म झाल्याच्या सहा महिन्यानंतर

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी Type-3 : लहान मुलांमध्ये पण कमी प्रकारात पहायला मिळतो

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी Type-4: प्रौढांमध्ये आढळून येणारा. अत्यंत दुर्मिळ आहे.

"नवजात मुलांमध्ये हा आजार गंभीर असतो. फुफ्फुसातील स्नायू बळकट नसल्याने श्वास घेण्यास अडथळा निर्माण होतो. मुलं रेस्पिरेटरी पॅरालेसिसमध्ये जातात," असं डॉ. डुबेरकर पुढे सांगतात.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी हा जनुकीय आजारा मोठ्या संख्येने नवजात मुलांच्या मृत्यूला कारणीभूत आहे.

या आजाराने ग्रस्त मुलं चालू शकतात?

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी या आजाराने ग्रस्त मुलांसाठी भारतात "CURESMAFOUNDATIONINDIA" ही संस्था काम करते.

या संस्थेच्या वेबसाईटवर आम्हाला या आजाराबद्दल अधिक माहिती मिळाली.

Type-1: या स्टेजची मुलं स्वत:हून बसू शकत नाहीत. स्नायू कमकूवत झाल्यामुळे फुफ्फुसांचे आजार होतात. ही मुलं दोन वर्षापेक्षा जास्त जगू शकत नाहीत.

Type-2: वयोगट साधारण 7 ते 18 महिने. ही मुलं बसू शकतात पण चालू शकत नाहीत.

Type-3: वयोगट 18 महिन्यांपासून 3 वर्षापर्यंत. या व्यक्ती उभ्या राहू शकतात. चालू-फिरू शकतात. पण, बसल्यानंतर उठताना त्यांना त्रास होतो.

Type-4 : खूप दुर्मिळ आहे. 18 वर्षावरील मुलांना होतो.

उपचार आहेत का?

"या आजारावर सद्य स्थितीत औषध उपलब्ध नाही. यावर संशोधन सुरू आहे. जीन थेरपी एक पर्याय आहे. ही नवीन पद्धत आहे. ज्याला अलिकडेच मान्यता मिळाली आहे," असं लहान मुलांच्या मेंदूविकार तज्ज्ञ डॉ. गाडगीळ सांगतात.

तज्ज्ञांच्या माहितीनुसार, दोन उपचार पद्धतींना यूएस एफडीए आणि युरोपिअन एजेंसीकडून मान्यता मिळाली आहे.

फोर्टिस-हिरानंदानी रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. पवन ओझा सांगतात, "2 वर्षाखालच्या मुलांना Zolgensma जीन थेरपी देण्यात येते. यामुळे स्नायू बळकट बनतात, त्यांच्यात शक्ती येते आणि त्यांचं आयुष्य वाढतं. पण, हे इंजेक्शन खूप महाग आहे."

"प्रौढांमध्ये इंन्ट्रादिकल (Intrathecal) इंजेक्शन दिलं जातं. जेणेकरून स्नायू बळकट होतील आणि दैनंदिन जीवनात फायदा होईल," असं डॉ. ओझा पुढे म्हणतात.

जनुकीय बदलांचं कारण काय?

जनुकीय बदलांमुळे आनुवंशिक आजार होण्याची प्रामुख्याने शक्यता असते. डॉ. धनंजय डुबेरकर जनुकीय बदलांची कारणं सांगताना म्हणतात,

नात्यांमध्ये होणारी लग्न

कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीच्या जनुकीय संरचनेत बदल होणं. पण याची माहिती नसणं.

जनुकीय संरचनेत बदल झालेल्या दोन व्यक्तीचं लग्न