Batten: बॅटन आजाराच्या फक्त एका रुग्णासाठी त्यांनी बनवलं औषध

अमेरिकेत राहणारी आठ वर्षांची मिला एका असाध्य आजाराने ग्रस्त आहे. मज्जासंस्थेशी संबंधित या आजाराचं नाव आहे बॅटन. अतिशय भयंकर आणि प्राणघातक असलेल्या या आजारावर आजवर औषध सापडलेलं नाही. मात्र मिला मॅकोव्हेक याला अपवाद ठरली आहे.

बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलच्या डॉक्टरांनी मिलाच्या DNAमध्ये असलेला विशिष्ट दोष दूर करण्यासाठी एक औषध तयार केलं आहे. या औषधाचा मिलाला बराच फायदा झाला.

पूर्वी तिला खूप झटके (फेफरे किंवा फिट) यायचे. मात्र या औषधानंतर फेफऱ्यांची संख्या आणि कालावधीही खूप कमी झाला आहे. विशेष म्हणजे अत्यंत कमी वेळात हे औषध तयार करण्यात आलं आहे.

बॅटन हा एक अत्यंत दुर्मिळ, उत्तरोत्तर बळावत जाणारा आणि प्राणघातक असा आजार आहे.

मिला तीन वर्षांची होती तेव्हा तिचं उजवं पाऊल आतल्या बाजूने वळू लागलं. पुढच्या वर्षी तिची दृष्टी कमी झाली. पुस्तक वाचण्यासाठी तिला ते अगदी डोळ्यांच्या जवळ धरावं लागायचं. ती पाच वर्षांची असताना तिच्या पायातली संवेदना जाऊन ती तोल जाऊन पडू लागली. तिचं चालणंही बदललं होतं.

सहाव्या वर्षी मिला पूर्णपणे दृष्टीहीन झाली. तिची वाचा गेली. तिला नीट बोलताही येईनासं झालं. फेफरेही यायचे. अनेक प्रकारच्या अनुवांशिक बदलांमुळे हा आजार होऊ शकतो. यात पेशींच्या विभाजनाची प्रक्रिया थांबते आणि शरिरातल्या घाणीवर प्रक्रियाही होत नाही. ही घाण अशीच साचत जाते. त्यामुळे मेंदूतल्या पेशी मृत पावतात.

उपचार

मिलाच्या आई-वडिलांना या आजाराविषयी कळलं आणि हेही कळलं की हा आजार जेनेटिक आहे. आपल्या लाडक्या लेकीला असाध्य आजाराने ग्रासलं आहे, हे कळल्यावर तिच्या आईवडिलांनी सर्व प्रयत्न सुरू केले. त्यांनी Mila's Miracle Foundationची स्थापना केली. सोशल मीडियाच्या माध्यमातून त्यांनी मदतीसाठी विचारणा केली. त्यातूनच त्यांची भेट झाली डॉ. टिमथी यू यांच्याशी.

डॉ. टिमथी यू सांगतात, "एका संध्याकाळी मी जेवत होतो तेव्हा माझ्या पत्नीने सांगितलं की तिच्या एका मित्राने कोलोरॅडोमधल्या एका कुटुंबाची पोस्ट शेअर केली आहे. त्यांना मदतीची गरज आहे."

डॉ. टिमोथी जानेवारी 2017मध्ये पहिल्यांदा मिलाला भेटले. त्यानंतर जे घडलं ते अभूतपूर्व होतं. बोस्टनमधल्या संशोधकांच्या एका टीमने मिलाच्या DNAचा तपशीलवार अभ्यास केला आणि प्रयोगशाळेत तिचा संपूर्ण जिनोम सिक्वेंस बनवला. यातून त्यांना मिलाच्या डीएनएमध्ये नेमका काय प्रॉबलम आहे, ते कळलं.

दोष कळल्यावर त्यावर उपचार करता येऊ शकेल, असं संशोधकांना वाटलं. त्यांनी एक औषध तयार केलं. या औषधाची प्रयोगशाळेत मिलाच्या पेशींवर आणि प्राण्यांवर चाचणी केली. त्यानंतर या औषधाच्या वापरासाठी अमेरिकेतल्या फूड अँड ड्रग अडमिनिस्ट्रेशन विभागाकडून परवानगी मिळवली.

या औषधाला त्यांनी 'मिलासेन' असं नाव दिलं. 31 जानेवारी 2018 रोजी तिला औषधाचा पहिला डोस देण्यात आला. सामान्यपणे प्रयोगशाळेत औषध तयार करणं, त्याच्या क्लिनिकल ट्रायल घेणं, ते वापरासाठीची परवानगी घेऊन प्रत्यक्ष रुग्णापर्यंत पोहोचणं, यासाठी जवळपास 15 वर्षांचा कालावधी लागतो. मात्र बोस्टनमधल्या संशोधकांनी हे सर्व वर्षभराच्या आत करून दाखवलं.

डॉ. यू म्हणाले, "मागे वळून पाहताना आम्हाला खूप अभिमान वाटतो आणि आश्चर्यही. भोळं असणंसुद्धा कधीकधी फायद्याचं ठरतं. हे काम करत असताना ही जाणीव होती की एक मूल आहे ज्याची प्रकृती दिवसेंदिवस ढासळत आहे. त्यातूनच आम्हा सर्वांना वेगाने काम करण्यासाठी प्रेरित करत होती."

ते पुढे सांगतात, "अशाप्रकारे एकाच रुग्णासाठी औषध तयार करण्यात आल्याची दुसरी घटना आमच्या माहितीत नाही."

मिलाला झालेला फायदा

या औषधामुळे झालेलं नुकसान भरून निघणार नाही. मात्र डॉ. यू म्हणतात "मी म्हणेन पहिल्या वर्षी आम्ही खरंच खूप रोमांचित होतो. आजार अत्यंत धीम्या गतीने वाढत असल्याचं आम्हाला वाटलं."

हा असा आजार आहे ज्याची वाढ पूर्णपणे थांबवता येत नाही. मात्र औषधामुळे बराच फरक जाणवला. मिलाला रोज 15-30 वेळा झटके यायचे. याचा कालावधी साधारणपणे दोन मिनिटांचा असायचा.

मात्र औषध घेतल्यानंतर झटक्यांची संख्या दिवसाला 20 पर्यंत खाली आली. शिवाय ते अगदीच काही सेकंदांपुरते असायचे.

ती आता ताठ उभी राहू शकते आणि तिला नीट गिळता येतं, असं तिच्या पालकांनी सांगितलं. मात्र दुसऱ्या वर्षी आजार पुन्हा बळावत असल्याचं जाणवू लागलं आणि त्यामुळे मिलाच्या प्रकृतीवर डॉक्टर आता बारकाईनं लक्ष ठेवून आहेत.

डॉ. यू सांगतात, "औषध न घेता हा आजार ज्या वेगाने बळावला असता त्यापेक्षा सध्याचा वेग कमी असल्याचं आम्हाला वाटतं आणि म्हणूनच हा वेग कधीतरी वेल, अशी आशा आम्हाला आहे."

आजाराचं निदान लवकर म्हणजे वयाच्या तिसऱ्या चौथ्या वर्षीच झालं तर मोठा फरक पडेल, असा विश्वास मिलावर उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांना वाटतोय.

औषध कसं काम करतं?

या औषधाच्या निर्मितीसाठीचा दृष्टिकोन अत्यंत मुद्देसूद होता. नेमकं औषध तयार करण्यासाठी काय चुकतंय, याची अचूक माहिती असणं गरजेचं असतं.

मिलाच्या बाबतीत तिच्या DNAमध्ये प्रोटीन तयार करण्यासाठी जे जेनेटिक संदेश (इन्स्ट्रक्शन) पाठवावे लागतात, त्यातल्या एका संदेशात त्रुटी होती. त्यामुळे अकार्यक्षम प्रोटीनची निर्मिती होत होती. हेच या आजाराचं मूळ कारण होतं.

DNAपासून प्रोटीन तयार होण्याच्या प्रक्रियेत एक मधला टप्पा असतो. या टप्प्यावर एक mRNA हा संदेशवाहक (मेसेंजर) तयार होतो. हा संदेशवाहक पेशीच्या न्युक्लिअसमध्ये असलेल्या DNAकडून जिथे प्रोटीन तयार होतो तिथे संदेश घेऊन जातो.

मात्र, मिलाच्या DNAमध्ये या संदेशवाहकाच्या निर्मितीतच समस्या होती. संदेशवाहकच चुकीचा असल्याने अकार्यक्षम प्रोटीन तयार होत होतं. संशोधकांनी असं औषध बनवलं जे तयार होत असलेल्या संदेशवाहकाला म्हणजेच mRNAला चिकटून राहिल आणि योग्य संदेशवाहकाची निर्मिती होईल. या औषधाची सविस्तर माहिती New England Journal of Medicine जर्नलमध्ये प्रकाशित करण्यात आली आहे.

औषधनिर्मितीचा खर्च

एकाच रुग्णासाठीच्या औषध निर्मितीत किती खर्च आला, हा खरंतर अशाच प्रकारे स्वतःसाठी औषध निर्मिती करू इच्छिणाऱ्या इतर रुग्णांच्या मार्गातला मोठा अडसर ठरू शकतो.

संशोधकही नेमका आकडा कधी सांगणार नाहीत. मात्र, डॉ. यू म्हणतात, "हे औषध रुग्णसुलभ करण्याचा मार्ग दिसला नसता तर आम्ही पुढे गेलोच नसतो. औषधांच्या माध्यमातून लाखो डॉलर्स कमावण्याचं स्वप्न बघणाऱ्यांना आम्ही जे करत आहोत ते खचितच रुचणार नाही."

औषधांप्रती हा नवा दृष्टिकोन म्हणता येईल का?

नक्कीच. अनुवांशिक दोषांमुळे उद्भवणारे सात हजारांहून जास्त दुर्मिळ आजार आहे. त्यांच्यावर अजून उपचारही शोधण्यात आलेले नाही. सर्व दुर्मिळ आजार किंवा अगदी बॅटन आजाराने ग्रस्त असलेल्या सर्व रुग्णांवरही मिला प्रमाणेच उपचार करता येतील, असं नाही.

मात्र, DNAचा अभ्यास करून नेमका आजार काय आहे, याची माहिती मिळाली तर भविष्यात अशा प्रकारची वैयक्तिक औषधनिर्मिती (individualised medicine) करून अचूक उपचार करता येऊ शकतात.

मात्र, US Food and Drug Administrationच्या औषध नियामक मंडळावर असलेल्या डॉ. जेनेट वुडकॉक यांच्या मते N-of_one म्हणजेच एका विशिष्ट रुग्णासाठी तयार केल्या जाणाऱ्या वैयक्तिक औषधांमुळे नव्या समस्या निर्माण होऊ शकतात.

त्या म्हणतात, "या N-of_one परिस्थितीत एखाद्या व्यक्तीला एखादं नवं औषध देण्यापूर्वी कोणत्या प्रकारचे पुरावे लागतील? अशा परिस्थितीत सुरक्षिततेची किमान खात्री काय आहे?"